Sokáig keveset tudtak vagy publikáltak a Huntington–kórról. Az elmúlt 30 évben azonban sokat tanultunk az okáról és hatásairól, valamint a tünetek kezelésére szolgáló terápiákról és technikákról. A Huntington–kórt okozó gént 1993-ban fedezték fel, és azóta fontos tudományos előre lepések történtek.

A mai napig nem létezik olyan gyógyszer, amely lassítaná vagy megállítaná a Huntington-kór progresszióját, de a tudósok napról napra közelebb kerülnek a betegséget módosító kezelés megtalálásához.

A betegség az agysejtek fokozatos degenerációját okozza, ami fizikai, kognitív és érzelmi tünetekhez vezethet, amelyek jellemzően 35 és 55 éves kor között jelentkeznek, de megjelenhetnek sokkal korábban (fiatalkori Huntington–kór) vagy később is (késői Huntington–kór).

A legtöbb esetben a Huntington–kórban szenvedő személyek az első tünetek megjelenése után még évekig meg tudják őrizni függetlenségüket. A hozzáértő orvos olyan kezelést írhat elő, amely minimalizálja a hatást. A különböző egészségügyi szakemberek együttműködése, például a szociális munkások, a foglalkozás- és fizikoterapeuták, a logopédusok és a táplálkozási szakemberek mind hasznos szerepet játszhatnak a képességek maximalizálásában és a függetlenség meghosszabbításában.

 

Genetika

A Huntington-kór örökletes betegség. Az ebben szenvedő szülő minden gyermekének 50% esélye van a betegség öröklésére. A férfiak és a nők egyformán veszélyeztetettek. A gén hordozóinál végül kialakul a betegség, de ennek az ideje egyénenként eltér.

Világszerte a becslések szerint 100 000 lakosra 3,6-5,7 érintett ember jut.

 

Tünetek

A Huntington–kór tünetei személyenként, még testvérek között is jelentősen eltérhetnek. A tünetek nem meghatározott sorrendben jelentkeznek. A betegség lefolyása során egyes tünetek dominánsabbak lehetnek, mint mások. Egyeseknél az önkéntelen mozgások dominálhatnak, még a korai szakaszban is, míg másoknál az érzelmi és viselkedési zavarok aggasztóbbak, és gyakran nem diagnosztizálják őket.

Kognitív tünetek

Az enyhe intellektuális változások gyakran a kognitív zavar első jelei. Ezek ahhoz vezethetnek, hogy csökken az új helyzetekkel való megbirkózás, vagy a rutinfeladatok elvégzésének képessége. Az alábbiakban a leggyakoribb kognitív tüneteket ismertetjük:

• Nehézségek a feladatok szervezésében, rangsorolásában vagy a feladatokra való összpontosításban,
• A rugalmasság hiánya vagy az a tendencia, hogy megrekedünk egy gondolat, viselkedés vagy cselekvés mellett,
• Az impulzuskontroll hiánya, ami kirohanásokhoz, gondolkodás nélküli cselekvéshez és szexuális promiszkuitáshoz vezethet,
• A saját viselkedés és képességek tudatosságának hiánya,
• Lassúság a gondolatok feldolgozásában vagy a szavak megtalálásában,
• Nehézségek az új információk elsajátításában.

 Fizikai tünetek

A fizikai tünetek közé tartozhatnak az önkéntelen mozgások és az akaratlagos mozgások károsodása. Az önkéntelen mozgások jellemzően a Huntington–kór középső stádiumában fejlődnek, de a későbbi stádiumokban a merevség növekedésével csökkennek. Az alábbiakban felsorolunk néhány tünetet:

• Akaratlan rángatózó vagy vonagló mozgások (chorea),
• Izomproblémák, mint például merevség vagy izomösszehúzódás,
• Lassú vagy rendellenes szemmozgások,
• Gyenge járás, testtartás és egyensúlyérzék,
• Nehézségek a beszéd vagy a nyelés fizikai produkciójában.

Az akaratlagos mozgások károsodása – az önkéntelen mozgások helyett – nagyobb hatással lehet a személy munkaképességére, a mindennapi tevékenységek végzésére, a kommunikációra és az önállóságra. A fenti tünetek mellett a Huntington-kórban szenvedőknél gyakori a fogyás, különösen a betegség előrehaladtával.

 Érzelmi tünetek

A Huntington–kórral kapcsolatos leggyakoribb érzelmi/pszichológiai zavar a depresszió. Egyesek hónapokig vagy akár évekig is szenvedhetnek depressziótól, mielőtt azt korai tünetként felismernék. Az alábbiakban felsorolunk néhány egyéb érzelmi tünetet:

• Ingerlékenység, szomorúság vagy apátia érzései,
• Társadalmi elvonulás,
• Álmatlanság,
• Fáradtság és energiaveszteség,
• Gyakori gondolatok a halálról, haldokolásról vagy öngyilkosságról.

 

A betegség progressziója

Dr. Ira Shoulson szerint a Huntington–kór előrehaladása öt szakaszra osztható, amelyek a diagnózist követően rugalmasan változtathatók:

Korai szakasz

A személynél Huntington–kór-t diagnosztizálnak, és teljes mértékben működőképes mind otthon, mind a munkahelyén.

 Korai középső szakasz

A személy továbbra is foglalkoztatható marad, de alacsonyabb kapacitással. Bizonyos nehézségek ellenére még mindig képes a mindennapi ügyeit intézni.

Késői középső szakasz

A személy nem képes tovább dolgozni és/vagy a háztartási feladatokat ellátni. Jelentős segítségre vagy felügyeletre van szüksége a napi pénzügyi ügyek intézéséhez. Az egyéb napi tevékenységek kissé nehezebbek lehetnek, de általában csak kisebb segítséget igényelnek.

Korai előrehaladott szakasz

A személy már nem független a mindennapi tevékenységekben, de még képes otthon élni a családja vagy szakemberek támogatásával.

 Előrehaladott szakasz

A személynek teljes körű támogatásra van szüksége a mindennapi tevékenységekben, és általában szakszerű ápolásra van szükség.

 

A betegségben szenvedő emberek általában 15-20 évvel azután halnak meg, hogy a tünetek először jelennek meg. A halál oka nem maga a betegség, hanem olyan szövődmények, mint a tüdőgyulladás, szívelégtelenség vagy a szervezet legyengült állapotából kialakuló fertőzés.

 

Huntington–kór és a család

 

A Huntington–kór az egész családra hatással van. A betegség előrehaladtával az érintett szerepe fokozatosan megváltozik. A házastársnak gyakran egyre nagyobb felelősséget kell vállalnia a háztartásban, a döntéshozatalban és a szülői feladatokban, és gyakran az elsődleges gondozó szerepét is magára vállalja. Ez fizikai, érzelmi és pénzügyi áldozatokat követel.

A gyermekeknek és a serdülőknek olyan anyával vagy apával kell együtt élniük, aki beteg, és akinek a viselkedése kiszámíthatatlan lehet. Még az is előfordulhat, hogy arra kérik őket, hogy vegyenek részt a szülő gondozásában. A szülők számára nehézséget jelenthet a Huntington–kór való beszélgetés. Kell-e szólni a gyermeknek a betegségről? Ha igen, milyen életkorban? Mikor elég idős egy gyermek ahhoz, hogy megbirkózzon a Huntington–kór kockázatának gondolatával?

Nincsenek egyszerű válaszok, különösen azért, mert a gyermekek különbözőképpen érnek, és minden családi helyzet más és más. Általánosságban elmondható, hogy jó ötlet a lehető legnyitottabbnak lenni anélkül, hogy riogatnánk, és apránként közölni a tényeket. Így a gyermek fokozatosan tudatosulhat a betegséggel kapcsolatban, ahelyett, hogy hirtelen elárasztanák az információk.

A Huntington Disease Youth Organization (HDYO) feladata a fiatalok és szüleik segítése a betegség megismerésében, valamint a az ezzel való megélésben és a betegséggel való megküzdésben.

A fiatalkori Huntington-kór a Huntington-kór egy nagyon ritka, korai kezdetű formája, amelynél a tünetek 21 éves kor előtt kezdődnek. Ez nagyjából esetek mintegy 5%-át teszi ki, ami a betegséggel való foglalkozást nehezebben elérhetővé teheti.

Ezekben az esetekben nagyon magas CAG repeat ismétlődés van a Huntington génben, ami általában az apától öröklődik (bár az anyától is öröklődhet). A fiataloknál jellemzően gyorsabb lefolyású, mint a klasszikus Huntington, bár az esetek között nagy a változatosság. A betegségnek ez a fajtája sem gyógyítható, a kezelési lehetőségek a tünetek ellenőrzésére és az életminőség javítására összpontosítanak.

A fiatalkori Huntington-kór-ban szenvedő emberek gyakran tapasztalnak a megszokottól teljesen eltérő tüneteket. Kevésbé gyakori a chorea (vagyis a túlmozgás), és sokkal gyakoribb a merevség. Egyéb gyakori tünetek közé tartozik az ügyetlenség, a beszédproblémák, a kognitív funkciók csökkenése és a viselkedésbeli változások. A betegség másik jellemzői a rohamok, amelyek az esetek körülbelül 30%-ában fordulnak elő, míg felnőttkori Huntington-kórban szinte soha. A fiatalkori Huntington-ról további információk találhatók itt.

JOIN-HD

A fiatalkori Huntington-kór kutatását akadályozza a ritkasága, és eddig egyetlen klinikai vizsgálatban sem vettek részt ezek a betegek. A Huntington-kórosok Ifjúsági Szervezete (HDYO), amely létrehozta a JOIN-HD-t – a betegség ezen fajtája által érintett családok nemzetközi nyilvántartását. A betegnyilvántartásokról köztudott, hogy hatékony eszközei a kutatás előrehaladásának, különösen a ritka betegségek esetében. A JOIN-HD céljai közé tartozik a fiatal betegek családjainak globális közösségének létrehozása, a betegséggel kapcsolatos ismeretek bővítése és a jövőbeli kutatások elősegítése. A JOIN-HD-ről bővebb információ a következő oldalon található itt.

A Huntington-kór Ifjúsági Szervezet egy nemzetközi nonprofit szervezet, amely támogatja, oktatja és erősíti a Huntington-kórban (HD) érintett 35 év alatti fiatalokat.

Fontos megjegyezni, hogy a Huntington-kór tüneteket megelőző vizsgálata nem tudja meghatározni, hogy a betegség mikor fog elkezdődni, illetve milyen lesz a betegség lefolyása vagy súlyossága. Azok az emberek, akiknek pozitív a genetikai tesztjük, sok éven át egészségesek maradhatnak. A Huntington-kórt csak neurológiai vizsgálattal lehet diagnosztizálni.

• Fontos tudni, hogy csak Ön dönthet a vizsgálat elvégzéséről, és általában 18 évesnél idősebbnek kell lenni a vizsgálat elvégzéséhez. Szülei, partnerei, barátai vagy más családtagjai nyomást gyakorolhatnak/ösztönözhetik Önt a vizsgálat elvégzésére, de végső soron ez csakis az Ön döntése.

• Ha a teszt elvégzése mellett dönt, az Önre és családjára gyakorolt érzelmi hatáson túl azt is figyelembe kell vennie, hogy egy pozitív eredmény milyen hatással lesz az életének más területeire, például az életbiztosításra és a jövőbeli munkalehetőségekre, mivel egyes szakmákban a pozitív eredmény akadályozhatja a munkavállalást (például a fegyveres erőkhöz való csatlakozásnál).

• Amikor először megtudja, hogy veszélyeztetett lehet, fontos, hogy ne siesse el a döntést a vizsgálat elvégzéséről, mert ha egyszer már megkapta az eredményt, már nem tudja meggondolni magát.

• Fontos, hogy ne feledje, hogy bármikor visszaléphet a tesztelési folyamattól.

• A genetikai klinikára való eljutás nem jelenti azt, hogy kötelező elvégezni a tesztet, de lehetőséget ad arra, hogy átbeszéljük a következményeket és az esetlegesen felmerülő egyéb aggályokat. Minden klinikán elfogadott tanácsadási „protokollt” követnek; általában legalább három ülésen átbeszélheti a tesztelés következményeit és az esetlegesen felmerülő kérdéseit, mielőtt döntést hozna.

 

A tesztelési eljárás különböző szakemberekkel való találkozókat foglal magában. Jellemzően egy-egy ülést szentelnek a következőknek: genetikai tanácsadás, neurológiai vizsgálat, pszichológiai interjú, az eredmények megbeszélése és nyomon követés. Maga a genetikai vizsgálat egy vérvizsgálat.

Az előzetes megbeszélések célja annak biztosítása, hogy a személy megértse genetikai státuszának lehetséges következményeit, és felkészült legyen az eredmények fogadására. A neurológiai vizsgálat során megállapítják, hogy a Huntington-kór korai tünetei fennállnak-e.